DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN

"Las personas con el síndrome de Down tienen un ritmo diferente"

Nicolás Palacios, especilaista en Citogenética, dio algunos datos respecto a este trastorno genético
jueves, 21 de marzo de 2019 · 11:45

Desde 2012 la Asamblea General de las Naciones Unidas designó el 21 de marzo para aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.

En el marco del Día Mundial del Síndrome de Down, el bioquímico Nicolás Palacios, especilaista en Citogenética, dio algunos datos respecto a este trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales.

Explicó que las personas que tienen Síndrome de Down tienen un cromosoma extra a los que tendríamos normalmente todas las personas. Esta alteración lo que produce son diferntes tipos de síntomas y signos. 

Dijo que el médico genetista es el que diagnostica el síndrome de Down, pero se confirma mediante Citogenética. 

"El primero que toma contacto es el pediatra, pero fundamentalmente lo deriva al médico genetista que es el que toma la muestra y lo manda al laboratorio de citogenética", detalló. 

Consultado si es hereditario o no, el especialista indicó que "en la probabilidad hay que tener en cuenta que el 95% de las trisomías, el cromosoma 21, que es el que daría lugar al Síndrome de Down, ocurren al azar, es decir no es hereditario. Ahora hay un porcentaje muy bajo que puede ser del 2% o 3% en el cual puede haber recurrencia por eso es importante la citogenética". 

Con respecto al desarrollo del paciente con Síndorme de Down, indicó que "alcanza los diferentes hitos evolutivos similar a cualquier persona nada más que a un ritmo diferente. Estos pacientes tienen diferentes tipos de problemas que pueden ser de tiroides, visuales, de crecimiento, retraso madurativo, auditivos, por lo cual es importante el seguimiento de cada especialista, pero siempre acompañado por el médico genetista", remarcó. 

Agregó que el sistema inmune de estas personas al tener un desarrollo más lento, puede tener cierta depresión, pero no todos los pacientes. 

"El síndrome de Down lo que tiene es un ritmo diferente, no es una enfermedad, es una condición. Los padres lo toman normal, es más hasta felices porque son pacientes totalmente indefensos. Además hay que tener en cuenta un dato clave y es que antes se pensaba que había diferentes grados de Síndrome, lo cual es erróneo porque todo va a depender de la estimulación, donde los pacientes alcanzan los hitos evolutivos pero a un ritmo diferente", subrayó Palacios. 

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